Síndrome de down


30 May
30May

El SD se llama así porque fue identificado inicialmente el siglo pasado por el médico inglés John Langdon Down. Sin embargo, no fue hasta 1957 cuando el Dr. Jerome Lejeune descubrió que la razón esencial de que apareciera este síndrome se debía a que los núcleos de las células tenían 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales. 

  • ¿QUE ES?

El síndrome de Down es una situación o circunstancia que ocurre en la especie humana como consecuencia de una particular alteración genética. Esta alteración genética consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de más o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46. 

  • TIPOS DE SÍNDROME DE DOWN

Hay tres tipos de síndrome de Down. Por lo general no se puede distinguir entre un tipo y el otro sin observar los cromosomas porque las características físicas y los comportamientos son similares:

  • Trisomía 21: La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen trisomía 21.1 Con este tipo de síndrome de Down, cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2 usuales.
  • Síndrome de Down por translocación: Este tipo representa a un pequeño porcentaje de las personas con síndrome de Down.1 Esto ocurre cuando hay una parte o un cromosoma 21 entero extra presente, pero ligado o “translocado” a un cromosoma distinto en lugar de estar en un cromosoma 21 separado.
  • Síndrome de Down con mosaicismo: Mosaico significa mezcla o combinación. Para los niños con síndrome de Down con mosaicismo, algunas de las células tienen 3 copias del cromosoma 21, pero otras tienen las típicas dos copias del cromosoma 21. Los niños con síndrome de Down con mosaicismo pueden tener las mismas características que otros niños con síndrome de Down. Sin embargo, pueden tener menos características de la afección debido a la presencia de algunas (o muchas) células con la cantidad normal de cromosomas.


CARACTERÍSTICAS FÍSICAS COMUNES DEL SÍNDROME DE DOWN INCLUYEN:

  • Cara aplanada, especialmente en el puente nasal
  • Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba
  • Cuello corto
  • Orejas pequeñas
  • Lengua que tiende a salirse de la boca
  • Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)
  • Manos y pies pequeños
  • Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)
  • Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar
  • Tono muscular débil o ligamentos flojos
  • Estatura más baja en la niñez y la adultez

SÍNDROME DE DOWN EN MÉXICO 

Se estima que la incidencia es de uno por cada 650 nacimientos. Tomando en cuenta el número de nacimientos en México, se puede considerar posible el nacimiento desde 1988 al 2017 de 121 mil 400 personas con Síndrome de Down, personas que necesitan más espacios para ser comprendidas e involucradas completamente en nuestra sociedad. 

En diciembre de 2011, la Asamblea General designó el 21 de marzo Día Mundial del Síndrome de Down
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Con esta celebración, la Asamblea General quiere generar una mayor conciencia pública sobre la cuestión y recordar la dignidad inherente, la valía y las valiosas contribuciones de las personas con discapacidad intelectual como promotores del bienestar y de la diversidad de sus comunidades. Asimismo, quiere resaltar la importancia de su autonomía e independencia individual, en particular la libertad de tomar sus propias decisiones.

Este 2019 la celebración del Día Mundial del Síndrome de Down se centra en el lema "No dejar nadie atrás" . Todas las personas con síndrome de Down deben tener la oportunidad de disfrutar de vidas plenas, tanto en igualdad de condiciones con las demás, como en el resto de aspectos de la sociedad; como se recoge en la Agenda 2030 para el Desarrollo Sostenible de la ONU —el plan de acción en favor de las personas, el planeta y la prosperidad— que promete que "nadie se quedará atrás".


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